152.济宁市妇幼保健计划生育服务中心-“济宁地区新生儿遗传代谢病筛查诊疗模式建立与突变基因谱特征研究”通过科技成果评价

2020年08月07日，江苏华商企业管理咨询服务有限公司对“济宁地区新生儿遗传代谢病筛查诊疗模式建立与突变基因谱特征研究”成果进行评价。

江苏华商企业管理咨询服务有限公司组织专家根据团体标准T/XAI 2-2019《科技成果评价规范》和GB/T 22900-2009，本着独立、客观、公正的原则，按照必要的程序对待评成果实施了调查与分析，并出具本报告，项目总体评价如下：

1.提供评价的技术文件资料齐全、完整、真实可靠，符合科技成果评价要求。

2.课题组率先在济宁地区开展了新生儿遗传代谢病筛查的研究，建立了地方特色的筛查诊疗模式。

3.课题组采用了串联质谱与Sanger测序、MassARRAY和二代测序技术平台的联合应用的方案，经大样本临床应用证实是有效的筛查诊断方法，并初步建立了济宁地区IEMs基因突变数据库。

综上所述，评价专家组一致认为“济宁地区新生儿遗传代谢病筛查诊疗模式建立与突变基因谱特征研究”具有一定的创新性、先进性和实用性。专家组成员一致同意该科技成果通过评价。

本次评价专家组由徐州市妇幼保健院顾茂胜主任技师；常州市妇幼保健院虞斌研究员；苏州市立医院王挺研究员；南通市妇幼保健院朱庆文主任技师；合肥市妇幼保健院胡海利副主任医师组成。

（腾讯会议-评价专家截屏)